2月28日是第16个国际罕见病日，为了更好地服务我省的罕见病患者，我院溶酶体贮积症MDT团队分别在2月23日、25日以线上和线下的形式举办了“戈谢病医患交流答疑会”和“法布雷病友交流会”。

2月23日，戈谢病医患交流答疑会以线上的形式举行。我院内分泌科张松筠教授、儿科赵晓庆教授、骨科宋永周教授与来自我省各地的13位戈谢病患者进行了互动答疑。与会专家就患者集中关注的肝脾肿大的治疗效果、患儿生长发育落后、切脾的评估、股骨头坏死的干预时机、各亚型的特点以及戈谢病用药政策等进行了耐心的解答。

2月25日，法布雷病友交流会成功举办，参加此次活动的有肾内科李绍梅教授、心内二科鲁静朝教授、儿科卢艳教授、心脏超声科周虹主治医师、预防保健处贺双虎与来自我省各地的16位法布雷病患者，法布雷病友会会长黄铮致辞。

肾内科李佩主治医师介绍了法布雷病的发病机制和尽早治疗对延缓疾病进展的必要性。预防保健处贺双虎介绍了省医保报销政策及石家庄医保报销政策，患者代表叶佳豪分享了用药“最后一公里“的故事。在讨论环节，预防保健处贺双虎耐心解答了患者关于医保报销政策的相关问题；鲁静朝与卢艳教授认真了解每位患者病情，并对患者提出的问题做了细致解答；周虹医生现场为患者们做了心脏超声检查。

戈谢病和法布雷病是主要的两种溶酶体病，同属溶酶体中特异性酶缺乏导致的全身多系统疾病。2021年法布雷病治疗特效药阿加糖酶α国谈医保落地后，在我院开启医保报销范畴省内第一次治疗，截至目前我院前后已收治法布雷病人15人次，其中9人固定在我院治疗。溶酶体贮积症医患交流活动以患者为中心,针对在院接受治疗的患者及家属进行健康科普,对患者的后续治疗有特殊意义和积极作用,也是我院“以人为本”治疗理念的充分体现。我院今后将更多的举办此类患教交流活动，使罕见病患者能够对生活充满信心，积极治疗，让罕见病患者的生命里充满色彩。

文字 | 高明、赵文龙

图片 | 高明

排版 | 赵文龙

审核 | 牟宇