近日，我院罕见病MDT会诊中心举办第四期罕见病MDT病例会诊。此次会诊病人为一名来自儿科的21羟化酶缺乏症（单纯男性化型）的患儿。此次MDT由我院儿科、泌尿外科、妇科、内分泌内科、妇科七科、生殖医学科多学科专家参与讨论，以期为患儿提供全生命周期监测及支持，解决患儿及家长后顾之忧。

21羟化酶缺乏症（21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种类型。是编码21羟化酶的CYP21A2基因变异导致的常染色体隐性遗传病，轻者可仅有男性化或者成年期更不典型的不孕不育等表现；重者可表现为严重电解质紊乱及肾上腺皮质危象，危及生命。由于相对常见，排在121种罕见病目录首位。

患儿出生后一直按男性抚养，1岁7个月时因双侧隐睾及尿道下裂就诊于我院泌尿外科，发现染色体为46，XX及性腺为卵巢后，按性发育异常（DSD）诊治流程转诊至我院儿科内分泌遗传代谢专业，确诊为21-OHD，先后在我院泌尿外科、妇科进行阴蒂成形术及外生殖器成形术，按女性抚养并随访至今。

21-OHD为46XX DSD最常见病因，因糖皮质激素替代过程中剂量调整存在困难，且女性患儿在胎儿期暴露于高雄激素环境，部分患儿可能存在成年后生育问题、外生殖器异常相关问题及性别认同等问题，家长很关注患儿远期预后。

讨论首先由儿科内分泌遗传代谢专业皮亚雷副主任医师介绍患儿病情及诊治情况；泌尿外科薛文勇主任医师对21-OHD患儿的手术方案进展进行了详细介绍，目前更倾向于一期手术并保留患儿青春期后要求性别转换的功能基础；妇科张明乐副主任医师表示，患儿尿道阴道共开口位置很低，目前已经做了妇科矫形手术，经血流出通畅，但可能成年后存在阴道狭窄等相关问题，需要定期监测及处理，且为了保护成年后生育能力，儿童期应尽可能将17羟孕酮及孕酮、雄激素等监测指标控制在正常水平；儿科儿童保健专业韩笑主治医师对患儿进行了性别认同的量表评估，认为目前患儿自我性别认同为女性，与社会性别、性腺性别相符，这与患儿幼儿期及早诊断及及时手术处理并转换性别抚养密切相关，后续应持续关注患儿性别认同情况；内分泌科张松筠主任医师指出，此类患儿早期诊断及恰当处理对成年期代谢、生育力保护至关重要，尽管糖皮质激素替代剂量不容易掌握，但在患儿随访过程中，应综合考虑身高增长、发育、代谢及激素水平、性腺影像学等情况，来保证患儿平稳过渡至成年期，尽可能少发生相关并发症；妇科七科刘慈副主任医师详细解析了患儿家系CYP21A2基因变异情况CYP21A2基因变异的遗传学检测策略并为家长提供了遗传咨询指导；生殖医学科王玮主任医师为患儿家庭再生育及患儿成年后的优生策略进行了讲解。经过MDT专家讨论及指导，患儿家长对患儿疾病有了更深入的了解，并增强了治疗信心。

此次会诊全院共有罕见病MDT团队30余名专家参加，为病人解决了临床实际问题，又是一次多学科充分交流，全面深入的学习过程。尽管21-OHD是罕见病中的“常见病”，在我院相关科室并不少见，但更加细化和优化的治疗永无止境，通过多学科讨论，个体化诊治，进一步提高诊疗水平，最终必将使更多患者受益。

文字 | 于博 皮亚雷 张松筠 李欣然

图片 | 于博 皮亚雷

排版 | 李欣然

审核 | 牟 宇