2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，为迎接国际罕见病日，我院自2月23-29日举办了罕见病学术研讨、义诊宣传周系列活动。

罕见病，即发病率极低的疾病。由于发生几率低，曾经的罕见病患者面临着“诊”与“治”两方面“双难”的局面。近年来，我院主动作为、织密罕见病患者诊治网络，多措并举、打造罕见病诊治高地，持续提升罕见病认知水平，培养造就罕见病诊治人才，让医生围绕在患者身边，推动罕见病诊治工作持续向前，打通罕见病诊治“最后一公里”。本次活动就是我院关爱罕见病患者的重要行动之一。

2月23日，省卫健委、省医学会主办，我院和沧州市中心医院共同承办的“河北省罕见病科普基层行——沧州站”成功举办。2月24日上午，省药学会脊髓性肌萎缩症协作组、我院遗传性血管性水肿MDT正式成立。

2月24日下午和25日上午，我院举办了河北省戈谢病医患交流会、河北省庞贝病医患交流会，国内相关领域的知名专家和我院相关专业的专家为来自全省的戈谢病、庞贝病患者进行科普和义诊等。

2月25日上午，由省卫健委、省医学会主办，我院承办的河北省罕见病大讲堂第二十四期成功在线上举行。该学术活动自2021年启动以来，每月举办一次，面向全国医务人员传播罕见病诊疗规范，迄今为止已介绍了46种罕见病，邀请近百位全国及省内专家授课。

2月26日、28日晚，我院在中国罕见病联盟会议上举办2次专场。2月26日会议内容为我院红细胞生成性原卟啉病、神经纤维瘤病MDT，副院长阎雪和我院14个科室的18位专家参加了多学科会诊。

2月28日为罕见病在我院各学科认知、诊治的专题学术活动。我院党委书记王贵英教授介绍了医院重点科室、学科发展、研究中心及人才梯队和近年来医院罕见病科研、教学、临床中心的建设情况。心血管内科崔炜教授、小儿内科张会丰教授、皮肤科张晓光主任医师、骨科宋永周主任医师和眼科马菲彦副主任医师讲授了罕见病在各学科的早期识别和临床表现。内分泌内科张松筠教授和神经内科宋学琴教授主持会议。

2月27日，我院罕见病MDT中心举办了第12期罕见病MDT观摩会议。小儿内科提供了一例结节性硬化症的罕见病例，该患儿因疾病影响造成了多脏器受累。小儿内科、医学影像科、眼科、皮肤科、泌尿外科等多个学科参与病例讨论，共同制定诊疗计划。省内外多家医院相关专家线上学习观摩。

在2月28日下午举办的全国罕见病诊疗协作网电视电话会议上，阎雪副院长作为国内唯一一家医院在大会发言，从罕见病会诊中心、药物保障、多学科门诊、罕见病教学、科普及全省罕见病常态化培训等方面，全面介绍了我院罕见病医、教、研一体化协同发展的工作经验。

2月29日全天，我院举行大型罕见病日义诊活动。义诊包括高氨血症专场、神经纤维瘤专场以及卟啉病专场，专家们为患者进行了罕见病科普和义诊咨询及多学科会诊等，受到广大患者的一致好评。

罕见病诊治是守护人民健康、造福人民的民心工程。今后，我院将进一步探索罕见病规范化诊治新路径，促进罕见病筛查与诊断水平持续提升，推进河北省罕见病诊治工作高质量发展，为国家罕见病诊治工作贡献河北力量！

文字 | 高明 田晓瑜 于博 赵捷

图片 | 许哲 各科室

编辑 | 王欣宇

审改 | 陈世文