7月25日，我院罕见病MDT会诊中心举办了第六期罕见病MDT病例会诊，采用线下会诊、线上网络直播相结合的方式，辐射至20余家我省罕见病诊疗协作网医院共同讨论学习，深受协作医院的欢迎。

会议由神经内科副主任宋学琴教授主持。此次会诊病人为一名强直性肌营养不良1型的患者，该患者肌无力7年余，以呼吸困难就诊于我院，累及骨骼肌、呼吸肌、内分泌、眼睛、生殖系统等多个系统，最终明确诊断为强直性肌营养不良1型。

强直性肌营养不良1型是成人中常见的肌营养不良疾病，发病率为2.1～14.3/10万。强直性肌营养不良是遗传性疾病，临床以肌强直、肌无力萎缩为主要症状，根据基因突变分为1型和2型。

医学影像科周立霞，呼吸内科段争，血液内科王颖，心内科鲁静朝，妇科张明乐，眼科马菲妍，生殖医学科王玮、刘慈，药学部王进，内分泌科高明，血管外科高翔11位专家分别从各自专业角度对患者的发病机制进行了探讨、为患者后续治疗及随访制定了详细的方案，并且针对该患者后代的生育需求给出了指导性意见。

罕见病MDT病例会诊的顺利开展，多学科多领域的专家共同商讨、给出权威治疗方案，不仅减少了患者的误诊误治，同时还缩短了诊断和治疗时间，避免了不断转诊、重复检查给患者家庭带来的经济负担和时间成本，让罕见病的治疗更有保障、有温度。充分体现了我院“以患者为中心”的理念及“大医精诚”的医院精神。今后，医院将继续发挥罕见病MDT会诊中心的优势，不断提升罕见病诊治水平，同时带动协作网医院的发展，助力我省罕见病诊疗能力的提升。