预防，就是最好的“治愈” | 一位生殖医学科医生的罕见病日手记

我是一名生殖医学科医生，每天都在见证着生命的起始与传承。我的工作很“简单”，简单到只需要关注一个小小的胚胎；我的工作又很“复杂”，因为它关乎一个家庭能否阻断那条代代相传的遗传链条，让爱不再带着遗憾延续。

很多人问我，三代试管婴儿和普通试管有什么区别？我想用一个比喻来解释：如果把生命比作一本书，普通试管是帮助渴望孩子的夫妻拥有自己的书；而三代试管，则像一位严谨的编辑，在书籍批量印刷、流向市场之前，逐字逐句地审读书稿。

我们的任务，就是把那些带着致命“错别字”——致病的基因突变的书稿甄别出来。让这本书不要被“出版发行”。因为一旦付印，就是带有致命错误的书，就是一个家庭未来几十年无法改写的痛苦。我们做的，是源头把关、精心编辑校对，让没有“错别字”的健康书稿印刷，变成父母捧在手心里那个健康的孩子。

这样的家庭，在我们诊室里并不少见：夫妻双方健康，却是同一种罕见隐性遗传病的携带者——每次怀孕，都有1/4的概率生育患病的孩子。也有的家庭，一方患有显性遗传病，每一胎都有1/2的概率延续这份困扰。在不知情的情况下，他们可能已经经历过一次、两次，甚至多次的孕育之痛。

我想告诉他们：这不是谁的错，这只是基因在组合时，一次不凑巧的“拼图”。我们要做的，就是用医学技术，让这对夫妻从此不必再“碰运气”——把那个残酷的概率归零，只留下健康的希望。

自2019年起，我们已完成2000余个三代试管助孕周期。这其中，专门针对单基因遗病的PGT-M技术，我们完成了250余个周期，帮助了150余个遗传病家庭，避免了脊髓性肌萎缩症、白化病、进行性肌营养不良、遗传性耳聋在内的80余种罕见单基因遗传病。现在，这些健康的孩子正在阳光下奔跑、上学、调皮捣蛋。他们不知道，在他们还是一个小小的胚胎时，有一群医生，和他们的父母一起，为他们送上人生的第一份礼物。

罕见病不罕见，很多携带者本人完全健康，直到生育了患病的孩子，才知道自己的基因里藏着一份“巧合”。我们的工作，就是在胚胎植入母体之前，通过遗传学检测，筛选出那些不携带致病基因的健康胚胎。三代试管技术，不是去“设计”一个完美的超人，而是帮助一个家庭，生育一个健康的孩子。这个孩子可以哭，可以闹，可以平凡，但他不会在三四岁时因为一个小小的感冒就住进ICU，不会在青春期突然无法站立，不会让父母的后半生都在担忧中度过。

2月28日是罕见病日。我想说的是，在生殖医学的视角里，预防，就是最好的“治愈”。我更想告诉那些曾在黑暗中摸索的家庭：那条充满荆棘的路，不必再走一遍。我们愿做那个守门人，为每一个渴望幸福的家，守住健康的底线。

文字 | 范艳丽