破解"吸血鬼病"难题 | 河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心揭牌成立

3月11日，我院在鹿泉院区举行了河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心揭牌仪式。医院党委书记王贵英、副院长阎雪、内分泌代谢及罕见病医学科张松筠教授及科室全体医护人员见证了这一重要时刻。该中心的成立，标志着我院卟啉病诊疗与科研工作迈入标准化、体系化的新阶段，为全国卟啉病规范化管理树立了标杆。

党委书记王贵英指出，每一个生命都值得被尊重，每一份健康都不应被忽视。卟啉病作为一种罕见病，发病率低、诊断难度大，许多患者长期承受着巨大的痛苦。卟啉病诊疗与研究中心的成立，是我院罕见病学科发展的里程碑事件。医院将会依托这一平台，整合优质资源，持续提升诊疗能力和服务水平，为患者提供更加精准、规范的医疗服务。

张松筠教授介绍了当前国内和我院罕见病救治的情况。她表示，将进一步加强学科建设，培养专业人才，推动科研创新，努力打造区域领先、国内知名的罕见病诊疗中心，让更多卟啉病患者受益。 罕见病是一类发病率极低但危害严重的疾病，患者常面临诊断难、治疗难、用药难等多重困境，给个人和家庭带来巨大的身心压力。我院是中国罕见病诊疗协作网河北省牵头单位，是河北省卫健委罕见病质控中心挂靠单位，罕见病专业在复旦大学学科排名中位列华北地区第三名。在刚刚结束的第十八届国际罕见病日宣传周系列活动中，我院开展了卟啉病、戈谢病等罕见病的义诊和学术交流活动。《“玻璃妈妈”平安分娩》《神经外科攻克一例视神经海绵状血管瘤（全世界报道不足100例）》等多篇报道受到社会广泛关注。

卟啉病是罕见病的一种，其诊疗和管理尤为复杂。我院在卟啉病救治领域深耕十余年，卟啉病诊疗能力走在国内前列，服务范围覆盖全国18个省市的百余名患者，为罕见病患者的规范化治疗提供了有力保障。河北医大二院拥有一支全国最大的卟啉病临床研究队伍，为疾病研究提供了重要的数据支持，不仅开展了多项基础研究，还牵头制定了《急性间歇性卟啉病中国专家共识（2024版）》，完成了国家卫健委急性间歇性卟啉病质控指标制定工作，显著推动了卟啉病诊疗的规范化进程。张松筠团队发表了多篇卟啉病相关SCI论文，为国际罕见病研究贡献了中国智慧。

文字 | 赵捷

图片 | 许哲

编辑 | 李晴

审改 | 陈世文 赵捷