让罕见被看见 | 河北医大二院第十八届国际罕见病日宣传周系列活动圆满结束

2月28日，第十八届国际罕见病日如期而至。我院举办了为期一周的罕见病义诊、学术交流与医学科普等活动，展现了我院罕见病诊疗的水平与多学科协作的实力。

活动以“卟啉病患者的自我管理”为主题，由我院鹿泉院区内分泌代谢及罕见病科张松筠主任主讲，拉开了罕见病周系列活动的序幕。70余名来自全国18个省份的卟啉病患者线上参与，与消化内科王娜、血液内科王颖、心身医学科生晓娜、药学部王进等多位专家互动交流。

上海交通大学附属新华医院儿科的遗传代谢病专家顾学范教授及其团队围绕“软骨发育不全”进行了授课，分享了疾病治疗的最新进展与多学科管理经验。我院药学部张志清主任以“罕见病治疗药物可及性及临床评价”为题，介绍了国内和我院在罕见病药物研究方面的成果。

我院罕见病MDT中心举办了第二十五期罕见病MDT观摩活动，儿科提供的一例“Shwachman-Diamond综合征”病例展示了我院疑难罕见病诊疗的能力与水平。

河北省戈谢病患者交流会举行，我院收治了来自中华慈善总会的戈谢病患者21名。截至目前，我院治疗的戈谢病患者近60人，成为全国最大的戈谢病患者管理中心之一。张松筠主任对病友表示欢迎，生殖医学科王玮教授为患者提供了遗传咨询与生育指导。

张松筠主任带领团队前往邯郸中心医院，开展了河北罕见病科普基层行的第四站活动。骨科宋永州、耳鼻喉头颈外科任秀敏等专家分别就“发现身边的遗传性血管性水肿”和“运动系统中的罕见病”进行了专题讲座，助力地市级医院提升罕见病诊疗能力与科普能力。

我院党委书记王贵英在论坛开幕式上介绍了我院罕见病工作开展情况。神经内科宋学琴、呼吸内科段争、儿科皮亚雷等专家介绍了各专业领域罕见病诊疗的实践与经验，向全国罕见病同道展现了我院罕见病团队的风采。

阎雪副院长带领罕见病医疗团队在门诊楼1楼开展了大型义诊活动。来自内外妇儿、影像科、超声科等多个科室的知名专家为罕见病患者提供了专业的义诊服务。

阎雪副院长在致辞中介绍了我院在罕见病学科建设、诊疗平台搭建、双向转诊协作等方面的成绩。会议围绕“POEMS综合征”和“肾上腺脑白质营养不良”两个罕见病例进行了讨论，来自14个专业的21名专家参与讨论，进一步推动了我院罕见病诊疗的规范化与标准化。

我院是中国罕见病诊疗协作网河北省牵头单位，是河北省卫健委罕见病质控中心挂靠单位，罕见病专业在复旦大学学科排名中位列华北地区第三名。医院十分注重推动罕见病治疗和研究领域的建设发展，致力于为罕见病患者提供更加及时、有效的服务。