我院联合中国罕见病联盟举办“河北省罕见病大讲堂”第十五讲

5月28日，我院与中国罕见病联盟联合举办“河北省罕见病大讲堂”第十五讲。本次会议采用线上方式进行，邀请到北京协和医院宋红梅教授团队与我院戎赞华教授团队做专题报告和病例分享，来自省内各相关专业的医生及专家们参加了会议。

北京协和医院宋红梅教授作了“认识原发性免疫缺陷病”的学术报告，从遗传机制、流行病学、诊断标准、早期识别、出生筛查等方面对原发性免疫缺陷病做了详细的讲解，阐述了不同遗传模式下该病的特点，以及新生儿筛查与精准防控体系在该病管理中的重要性。北京协和医院儿科张天誉医生分享了1例罕见的“X连锁无丙种球蛋白”血症患儿病例。

我院戎赞华教授介绍了“Alport综合征的最新诊治进展”，指出Alport综合征诊断除了血尿、进行性肾功能减退外，神经性耳聋、眼部晶状体、视网膜异常的患儿也要进行该病的重点筛查，并从遗传学分类、诊断、治疗方面对该病进行了深入的剖析。我院儿科蒋丽君医生分享了2例Alport综合征患儿的诊治经过。

大会主席、我院张松筠教授进行了会议总结，她表示今后将继续拓展罕见病大讲堂的形式和内容，吸引更多的医务工作者参与进来，学习罕见病，规范罕见病诊治流程，减少罕见病的误诊误治，为罕见病诊疗事业的高质量发展贡献力量。

文字 | 高明、赵文龙

排版 | 赵文龙

审核 | 牟宇