低磷性佝偻病（XLH）患儿的希望！罕见病靶向治疗药物布罗索尤单抗开出河北首张处方

XLH!这是一种患病率仅为1/60000~1/20000的罕见病。它会导致患者出现身材矮小、鸡胸、肋骨外翻“X”型或“O”型腿等佝偻病表现，具有较高的致残、致畸率，严重影响患者的生活质量和工作能力。

3月2日，X连锁低磷血症（XLH）的靶向治疗药物——布罗索尤单抗在我院由小儿内科主任张会丰教授开出河北省首张处方。首方的开出，意味着治疗XLH有效精准的治疗方案落地河北，为省内患者带来了希望。

低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病（XLH）是低磷性佝偻病最常见的一种，约占遗传性低磷性佝偻病80%。

在布罗索尤单抗上市之前，该疾病没有特效药。以往临床多采用补充磷制剂和活性维生素D的治疗方案，但此类治疗并非针对疾病病因，并需频繁用药及检测生化指标。关键是即使采用补“磷”方法，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正，更难以改善患者生长发育迟缓的问题，治标不治本；还易引起肾结石、肾钙质沉着症及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症。而布罗索尤单抗能够靶向结合并抑制FGF23的活性，增加肾脏重吸收磷以及血清活性维生素D水平，提高血清磷水平，是唯一被正式批准解决XLH潜在病因的突破性疗法。

张会丰教授表示：“低磷性佝偻病不仅会造成患者身体残疾，也给患者家庭带来沉重的经济压力和心理负担。目前，临床上低磷性佝偻病患者面临确诊难、用药难的问题。希望医务人员和社会各界能共同努力，提高该疾病的诊断和救治能力。”

河北医科大学第二医院作为国家罕见病诊疗协作网河北省牵头单位，省罕见病质量管理控制中心，一直积极致力于为全省罕见病患者提供更高质量的医疗服务而持续努力。2023年2月28日，是第16个国际罕见病日，我院在全省率先成立了罕见病MDT会诊中心。中心成立后，将充分发挥多学科综合优势，精诚协作，为罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务，给更多患者和家庭带来希望。

文 丨张亚男 牟宇

图丨邢雨彤