我院溶酶体贮积症 MDT团队举办戈谢病学术讨论会

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5月30日下午，我院溶酶体贮积症MDT团队在门诊八楼多学科会诊室举办了“戈谢病学术讨论会”。会议由张松筠教授主持，赵晓庆教授、高明副教授分享病例，多个MDT团队成员参加了会议。

会议开始，张松筠教授简单阐明了此次会议的目的，举办此次会议旨在通过病例分享，大家共同探讨，共同学习，进一步了解戈谢病。

赵晓庆教授分享了一例儿童戈谢病，从临床表现、实验室检查、影像学、基因及酶学、治疗、预后等方面，全面展示了儿童戈谢病的特点。戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。中国每十万人中的患病率约为0.2-0.51，国内已知确诊患者约有400人。GD已被纳入中国第一批罕见病目录，位列31号（2018年公布）。该病可累积多个器官，包括脾 (组织巨噬细胞、巨脾、血球减少、贫血导致疲劳）、肝（ Kupffer细胞、肝肿大）、骨（缺血性坏死、骨质疏松症、病理性骨折、骨痛/骨危象）、骨髓（骨髓浸润、血球减少）、肺（肺动脉高压）等。临床分3型，GDI非神经病变型、GDII急性神经病变型、GDIII慢性或亚急性神经病变型。儿童戈谢病表现为脾肿大、血小板减少，临床疑似戈谢病患儿均应进行酶学及基因检测，目前治疗有酶替代治疗、造血干细胞移植、基因治疗、药物分子伴侣治疗和对症治疗等。

高明副教授分享了3例成人戈谢病。3例均为女性，1例正在小剂量酶替代治疗，评估治疗治疗效果；1例轻度拉拽导致骨折，未酶替代治疗，需讨论下一步治疗；1例显著脾大、自发出血倾向、血小板低，需指导进一步治疗。会议中，张松筠教授、营养科主任王燕、骨科宋永周教授、血液内科王颖教授、消化科王娜教授、影像科周立霞教授、检验科史敏主任技师等专家进行了热烈的讨论。现场为其中的两位患者进行了面对面的联合会诊，为患者提供了全面、系统的诊治方案。检验科史敏还就戈谢病、尼曼匹克病、海蓝组织细胞增生症的骨髓表现进行了详细讲解。

会议最后，张松筠教授表示通过病例分享进一步加深了戈谢病的表现、检查、治疗、预后等方面的理解和认知，强调早筛查、早诊断。我院溶酶体贮积症MDT戈谢病涉及17个专业，相信通过交流学习，河北医科大学第二医院溶酶体贮积症MDT团队能更好的为戈谢病患者提供更全面、系统的诊治！（李佩）