我院承办河北省药学会罕见病药学专委会第四次学术会议暨2021年京津冀罕见病学术研讨会丨成立河北省药学会罕见病药学专业委员会卟啉病协作组
12月4日，我院承办的河北省药学会罕见病药学专委会第四次学术会议暨2021年京津冀罕见病学术研讨会在石家庄举行。本次会议采取了云端会议的方式进行，本次会议邀请了多位国内罕见病领域的专家们做了精彩的学术报告，会议内容涵盖了罕见病的基础研究、指南解读、诊治进展和临床案例等各个方面，会上成立了河北省药学会罕见病药学专业委员会卟啉病协作组，为河北省罕见病的诊疗事业注入新动力。
河北省药学会罕见病药学专委会主任委员张松筠教授致开幕辞，并向在云端收看会议的各位委员介绍了参加本次学术会议的领导和专家；河北省药学会理事长刘骁悍在致辞中表示，罕见病不仅是医学问题，更是社会问题，但由于罕见病的诊治有很大的局限性，以卟啉病为代表的罕见病在临床中仍有较高的误诊率和漏诊率，因此，学会的未来十分值得期待，希望学会可以继续努力，更好的帮助罕见病患者，助力罕见病诊疗事业；我院副院长阎雪为大会致辞，她代表河北医科大学第二医院感谢了各位参会的领导、专家和医务工作者，肯定了学会成立四年来的工作成绩，并表示河北医科大学第二医院作为河北省罕见病诊疗的牵头单位，必定会着力于推进河北省罕见病诊疗事业的发展；上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授在致辞中表示，罕见病虽然罕见，但爱不能“罕见”，更不能当做“不见”，因此，推动罕见病事业的发展，不仅是为众多的罕见病患者带去希望，也是符合“健康中国”战略的一项重要举措，学会成立以来，一直用智慧、情怀和坚持，在为罕见病诊疗的进步添砖加瓦，是“功在当代，利在千秋”的一项利民事业。
国内各学科罕见病领域的专家做了精彩演讲，内容覆盖面广，从基础研究到临床科研，从疾病知识到临床病例，深入到了罕见病的方方面面。中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学院士、北京医学会罕见病分会的王琳教授、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授、我院副院长崔炜教授分别从罕见病研究之我见，中国罕见病定义研究报告2021，法布雷病的诊治进展，如何产生临床科研思路等内容，为大家进行了详细的讲解。各位专家分享了多种罕见病的诊断与治疗的知识和经验。山西白求恩医院的张睿娟教授作了关于《戈谢病的诊断与治疗》的学术报告，广州医科大学附属第二医院赖荷教授为大家讲解了《遗传性血管性水肿诊治与最新药物进展》，我院谷新顺教授和张会丰教授分别作了《肺动脉高压的规范化治疗》和《低磷佝偻病的诊治进展》的学术报告。
在罕见病病例讨论环节，我院的赵媛、高明和河北医科大学第三医院的纪雷分享了一些罕见病的临床诊治资料，包括眼咽远端肌病合并局灶阶段性肾小球硬化、成人丙酸血症和肝豆状核变性。河北以岭医院李建军教授、河北省人民医院马慧娟教授和河北医科大学第三医院孔丽教授作为点评嘉宾，分别对三个病例做了分析和总结，让各位参会人员对这三种疾病有了更加深刻的认识。
会上不仅各位讲者带来了精彩的学术报告，由山东第一医科大学韩金祥书记、天津市儿童医院张碧丽教授、我院张力辉教授、张志清教授、冯琳教授、宋学琴教授，唐山市人民医院宋海教授、河北医科大学第四医院刘江教授，以及河北医科大学王俊霞教授组成的主持团队，也针对各位讲者的报告进行了专业的解读与点评，让所有的参会人员受益匪浅。
会上成立了河北省药学会罕见病药学专业委员会卟啉病协作组（以下简称卟啉病协作组），我院副院长阎雪教授当选为第一届卟啉病协作组名誉组长，张松筠教授当选为组长。我院内分泌科张力辉教授、消化内科姜慧卿教授、急诊科田英平教授当选为顾问。我院药学部张志清教授、急诊科高恒波教授、消化内科王娜教授、皮肤科张晓光教授当选为副组长。
会议开始，由卟啉病协作组组长张松筠教授对卟啉病协作组成立背景进行了简单的介绍，卟啉病虽然是一个小群体，但不应该被放弃，协作组的宗旨在于推动卟啉病诊疗事业的发展。之后，由河北省药学会刘萌秘书长宣读卟啉病协作组成立批复，并对卟啉病团队已做出的贡献给予了高度的认可，代表河北省药学会支持卟啉病协作组的成立和发展。我院阎雪副院长及天津医科大学总医院内分泌科主任刘铭教授为会议进行致辞，对河北省卟啉病团队近几年的飞速发展给予了高度的肯定，并对卟啉病协作组的成立表达了由衷的祝贺。
卟啉病协作组组长张松筠教授分享专题《认识卟啉病》，讲述了卟啉病的基础知识及最新进展，也分享了目前在卟啉病方面所做的成绩。本届卟啉病协作组组员共计53名，覆盖省内16家医院，11个城市，15个专业，组内成员来自临床、医技、学院各个专业，既有精湛的专业水平又有强烈的社会责任感，均为业内优秀人才。协作组的成立为卟啉病诊治经验和研究成果的交流提供了更大的平台，必将推动河北省卟啉病事业的发展。
“每一个小群体都不应该被放弃”。罕见病是人类医学面临的一项重大挑战，罕见病不仅病种繁多，并且诊治困难。在本次大会上，来自全国各地的专家通过云端会议室相聚一堂，共同致力于罕见病事业的发展，为进一步提高河北省各临床专业医师和药师对罕见病的认识起到了积极的促进作用。各领域的专家以专委会为平台相互交流，深入融合，携手提高我省诊治罕见病的临床与科研水平，更好的为罕见病患者服务，更快的提升我省的总体医疗水平。（李杰）