“酶”好人生，开启法布雷患者治疗新希望---肾内科为两名法布雷患者开展酶替代治疗

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3月21日，是两位法布雷患者盼望已久的日子，这一天他们在我院肾内科首次顺利接受了阿加糖酶α注射液（瑞普佳）治疗，从而开启法布雷患者治疗新希望。

法布雷病（Fabry病）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患病率约为1/100000，已于2018年被纳入国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。该病是由于患者体内α半乳糖苷酶A活性降低或缺乏，可造成神经酰胺三己糖苷（GL3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、胃肠道等处堆积，导致多器官并发症，重者可引起肾功能衰竭、心力衰竭、脑卒中等严重并发症，甚至过早死亡，是一种致残致死性疾病。

因疾病较为罕见以及临床症状的多样性和非特异性，法布雷容易被误诊，长期以来也无药可医。法布雷病的有效治疗方法是酶替代治疗（ERT），外源性补充基因重组的α-Gal A酶，即阿加糖酶α注射用浓溶液。该药物的治疗方案为每2周注射1次，需要终生用药。该药进入国家医保目录前，患者每年的药费达280多万元，这让很多患者感到绝望；进入医保后，治疗费用大幅降低，控制在普通百姓能接受的范围内。

这次，在我院输注阿加糖酶α注射用浓溶液的是两兄弟，均在3个月前确诊，家族中有多人患病。他们表示，自从确诊这个病后，心情非常沉重，觉得有药可医，但无力承担，几度绝望。得知该药进入医保后，让他们又有了新的生活希望，立刻来到我院肾内科就诊，寻求治疗。在医院党委的大力支持下，采购处全力配合使药物很快进入医院，李绍梅教授也非常重视，科室开启绿色住院通道。两名患者输注当天均无不良反应,从住院到接受治疗直至出院，共5天时间，患者在最短的时间内接受了阿加糖酶α注射液（瑞普佳）治疗，帮助患者回归正常生活。

目前我院肾内科对罕见病法布雷病从诊断到治疗在河北省内具有很强优势，本次治疗成功为科室积累了宝贵的经验。肾内科医务人员将继续努力，建立系统的法布雷病筛查、诊断、治疗及随访的体系，造福河北省更多法布雷患者。（李佩）