我院成功举办“卟啉病”云课堂第一期会议

关键字：卟啉病 云课堂     

6月6日，由河北省药学会罕见病药学专业委员会卟啉病协作组主办、我院承办的“卟啉病”云课堂第一期会议在顺利召开。会议采用线上会议方式，省内多名专家进行授课及病例点评，卟啉病协作组成员及我院卟啉病MDT成员参加了会议。

会议由我院内分泌科张松筠教授主持。她说，卟啉病协作组成立以来，开展了一系列工作，成功举办了卟啉病义诊活动和院内多次MDT等。为进一步推进对卟啉病的识别和诊治规范，在河北省药学会和医院党委支持下，河北省药学会罕见病药学专业委员会卟啉病协作组将开展“卟啉病”云课堂系列活动，本次会议为“卟啉病”云课堂第一期。

会议期间，卟啉病协作组委员、从事卟啉病基因研究多年的河北北方学院附属第一医院胡远想，讲授了《如何解读一份急性间歇性卟啉病的基因报告》专题，他分别对哪些患者需要进行基因检测，基因报告解读，检测结果分析验证，卟啉病机制研究等内容进行了深刻解读，同时也分享了我院张松筠教授团队的卟啉病临床科学研究成果，对单基因疾病临床科学研究的开展提供了指导。

我院肾内科李佩进行了《一例重症急性间歇性卟啉病的成功救治与管理》病例分享。该患者先后经历感染中毒性休克、乳酸酸中毒、DIC、心衰、可逆性后部脑病综合征、呼吸机麻痹等急性间歇性卟啉病严重急性发作表现，多次危及生命。经过我院内分泌科、急诊科、血液透析科、呼吸科、肾内科、精神心理科等多学科协作，成功挽救了患者生命，体现了MDT在临床疑难危重症患者救治中的重要作用以及我院MDT团队的强大实力，同时通过对卟啉病患者进行规范化管理、随访，减少了患者的急性发作次数，提高患者生活质量，体现了对于卟啉病患者规范化管理的重要性。

在专家点评与讨论环节，我院内分泌科张松筠、急诊科高恒波、肾内科李素敏、血液透析科王莉华等专家充分肯定了我院MDT对危重症患者救治的综合实力和卟啉病患者规范化管理的重要意义；再次强调急诊科对于罕见病患者的重要性，认为及早识别与救治相关患者，必将大大减少患者痛苦，为之后的进一步管理提供机会。

本次会议旨在让更多的医、护、药人员了解卟啉病，规范卟啉病的诊治，更好的为卟啉病患者服务。各委员讲解卟啉病病例，分享诊治经验，共同学习、共同进步，对进一步提高我省卟啉病诊疗服务水平具有积极地推进作用。

（内分泌科 李杰）