2岁女童确诊MAS，我院罕见病MDT团队助其快乐成长

小西（化名）出生时带着上帝的礼物来到了人间，在她的臀部有一块“牛奶咖啡斑”。

在她2岁多的时候，出现了这个年纪本不该有的一侧乳房发育及阴道出血，偶尔会骨痛，这个不好的信号，引起了家长的注意，从此便开启了一家人艰难的求医路程。

他们先后辗转4家医院，最终在北京协和医院被确诊为McCune-Albright综合征（MAS）。诊断虽然明确了，但目前尚无有效根治方法，需要早期干预、长期治疗，避免或延缓严重并发症出现。

在以后的日子里，小西几乎每个月要和医院打交道，做检查、吃药已成家常便饭。

五年前，小西来我院随诊。随后五年间，在我院多位专家的联合诊治下，小西身高发育正常，骨骼未出现畸形，成长为一位漂亮可人的少女。

河北省罕见病质控中心主任、我院罕见病MDT会诊中心负责人张松筠教授介绍，MAS是先天性内分泌障碍疾病，是由体细胞中G蛋白耦联受体刺激型α亚单位的编码基因（GNAS）发生突变所致。发病率约为1/10万～1/100万，该病呈散发性，女性发病率是男性的两倍。典型三联征为多发性骨纤维结构不良、皮肤咖啡斑、内分泌异常等。其中骨纤维异样增殖症以及皮肤咖啡斑为典型表现的一种临床综合征。

该疾病可累及多种内分泌腺，其中性早熟多见，出现第二性征发育、阴道不规则出血、子宫及卵巢增大、骨骺提前闭合影响身高发育；另外多发骨纤维异样增殖，易发生病理性骨折和骨骼畸形，并引发骨痛，累及颅面骨可导致面部结构改变和压迫症状，若压迫附近神经会造成失明、失聪。

小西的病情虽然得到了控制，但以后诊疗中还面临很多问题，例如骨纤进展需要重点监测问题、治疗方案的调整，月经不规律的治疗及对未来生育的影响问题，这些情况涉及多个学科。

为全面解决问题、减轻患者就诊负担，张松筠教授组织了内分泌科、骨科、妇科、消化内科、医学影像科、核医学科、超声科多位专家为小西进行了联合会诊。会诊中，内分泌科赵鑫汇报患者当前基本情况；张松筠梳理病情、解读诊断要点并提出应对措施，田晖、宋永周、李英、李红梅、张明乐等多位专家从各自专业角度提出后续诊治重点，为小西确定了下一步诊疗计划.....

我院医护人员还给予了小西健康的指导，今年18岁的她，热爱生活、学业优良，像其他女孩一样在美丽的大学校园里，绽放自己的光彩。

MAS罕见病MDT病例会诊的成功开展，充分体现了我院以病人为中心的宗旨，联合会诊精准掌握患者病情动态进展，为患者提供高效、全面的治疗方案，展现了我院罕见病MDT团队高超的诊疗水平，为越来越多的罕见病患者带来了生命的春天。

文字 | 赵 鑫 高川淋

编辑 | 高川淋

审核 | 陈世文