反复“抽搐”为哪般？ 多学科协作来解忧

家住石家庄赵县的青年小董，从小饱受抽搐困扰，最近频繁发作无法忍受前来我院就诊。

神经内科专家贾丽景发现，小董面部皮肤上分布着“蝴蝶结”样的小结节和头皮肿块，与皮肤科专家会诊后，考虑到疾病的复杂性和特殊性，两个科室共同申请组织了泌尿外科、呼吸内科、妇科七科（分子遗传）、眼科、腹部超声科、心脏超声科、医学影像科及药学部等多学科专家会诊，经过对患者病情的充分讨论与分析，终于明确了小董多年癫痫发作的病因——结节性硬化症。

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis, TSC），是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变而引起的常染色体显性遗传性疾病，因TSC患者面部以鼻为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节，又被称作“蝴蝶结症”。TSC的新生儿发病率为1/10000~1/6000，目前国内尚缺乏相关的流行病学数据，推测有超过10万TSC患者。

结节性硬化症临床表现个体差异大，不同年龄和性别所面临的主要问题也不尽相同。胎儿期及新生儿期以心脏横纹肌瘤为主要临床问题；婴幼儿至学龄前时期患者往往因为癫痫或皮肤病变到医院就诊；认知障碍和自闭症等结节性硬化症相关神经精神障碍常是困扰儿童患者的主要问题；皮肤病变也只是TSC患者常见首发症状之一。

肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因，青少年时期肾血管平滑肌脂肪瘤检出频率逐年上升，严重者容易造成肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血，危及生命。

会诊过程中，泌尿外科王东彬介绍，结节性硬化症几乎累及所有器官及系统，以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现突出，纳入对患者的监测可提升患者生命质量，减少病死率。医学影像科李英与超声科剧红娟对影像学资料展开了详尽解读与多维度相互验证。妇科七科刘慈结合患者基因检测报告对遗传学病因进行了阐述……针对患者病情，与会专家达成一致诊疗方案与随访计划。

罕见病的临床诊治存在诸多亟待探讨和提升之处，患者常需辗转于多个科室就诊，就医周期长，且难以获得系统的治疗方案。面对疑难病、罕见病患者的就医困扰，我院依托强大的综合实力，充分发挥多学科联合诊疗的优势，通过MDT诊疗模式为有需求的患者提供更加精准、优质的诊疗服务。

我院承担着省内大部分疑难罕见病患者的诊断和治疗工作，并一直致力于提升疑难危重症的抢救能力、疑难罕见病的识别救治能力及规范化管理水平。

让罕见被看见，让疑难被化解，我们将不懈努力。

文字 | 张晓光 李欣然

编辑 | 李欣然

审核 | 陈世文