我院成功举办“河北省罕见病大讲堂”系列讲座第十讲

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近日，由省卫健委和省医学会主办，我院承办的罕见病系列讲座“河北省罕见病大讲堂”成功举办第十讲。会议采用线上的方式召开，参会人数达4000余人次。

副院长阎雪致开幕辞。她对北京协和医院内分泌科于淼教授团队莅临会议表示欢迎，希望我院作为罕见病诊疗协作网河北省牵头单位、河北省罕见病质控中心挂靠单位继续带领全省各级医疗单位共同提高罕见病诊治能力，共建高水平罕见病协作医疗平台。

学术研讨中，于淼教授做了关于“新生儿糖尿病诊疗进展”的专题报告，并分享了一例新生儿糖尿病患儿的基因诊断和治疗过程。她从新生儿糖尿病的致病机制、遗传分型以及不同遗传分型在胰岛功能、合并其它多系统先天缺陷以及治疗原则方面的异同等方面进行了详细的介绍。她特别提出，KATP通道基因突变所致的新生儿糖尿病可以用较高剂量的磺脲类药物替代胰岛素治疗，更新了临床医生对于口服降糖药不能替代胰岛素治疗的传统观念，使与会同道对基因诊断指导精准治疗有了新的认识。北京协和医院肖城博士还分享了一例GCK基因复合杂合突变导致新生儿糖尿病家系，在明确基因诊断后的诊治经过。

我院彭晨星教授和雷玲彦主治医师分享了“系统性硬化症”的诊治经验，指出了早期诊断、早期干预、规范序贯治疗对该病治疗效果和预后的重要性，强调了“系统性硬化症危象”的危险因素和应对措施；檀国军教授对2021年最新颁布的“中国视神经脊髓炎诊疗指南”做了详尽的讲解，并从流行病学、免疫学指标、影像学特点对视神经脊髓炎的几种临床分型做了介绍，指出了在急性期治疗后序贯治疗是减少复发、减轻神经损伤的有效手段；贾珍副主任医师分享了一例AQP4-IgG阳性NMOSD的男性患者的诊疗过程，对临床应对该类疾病提供了详实的临床指导建议。

本次讲堂的成功举办，为全省同道搭建了广阔的学习交流平台，我院将继续举办罕见病大讲堂系列活动，不断提升全省罕见病诊治水平，实现罕见病早识别、早诊断、早治疗，为罕见病患者提供更为优质的医疗服务。