一名湖北75岁眼科罕见病患者在我院确诊、治愈

与时间赛跑，与病魔拼搏。

短短9天，我院完成了一例罕见病巨细胞动脉炎老人从确诊、治疗，再到症状好转，保住右眼视力，痊愈出院的全过程。

短短9天，眼科、神经外科、神经内科、超声科、免疫风湿科、病理科等多学科专家紧密协作，合力战胜罕见病魔，再次展现我院雄厚的综合实力。

巨细胞动脉炎是一种东亚人群极为罕见的疾病。近日，我院成功为一位75岁的湖北患者准确做出诊断，治疗后效果良好。

75岁湖北老人跨越千里来院就诊

因头痛难忍、视力不断下降，这名老人在湖北辗转多家医院求医未果。因年事已高，疾病痛苦加之多次奔波，患者几乎放弃希望。一转眼两周过去了，老人病情发展迅速，左眼视力已经完全丧失。

时间就是光明。当老人来到我院后，我院眼科副主任医师段佳良初步检查发现：老人左眼无光感、视盘苍白水肿，双侧颞动脉分支区域饱满，枕部头皮触痛明显。他立即为老人开具红细胞沉降率及超敏C反应蛋白等检查。检查结果出来后，根据检查结果和症状、病史等综合分析，段佳良初步诊断：老人可能是一种东亚人群极为罕见的疾病——巨细胞动脉炎。

左眼眼底彩相：左眼视盘灰白色水肿

多学科联手精心救治解难题

巨细胞动脉炎是西方国家常见的系统性血管炎，东亚人群则极为罕见。这种疾病进展迅猛而凶险。最常见表现为全身症状，头痛、视觉症状、间歇性下颌运动障碍三联征和风湿性多肌痛等。部分患者症状隐匿，有的会出现血管管壁增厚、管腔狭窄、阻塞和炎症活动部位的血栓形成，继而造成组织缺血，较严重的并发症是不可逆的视觉丧失和脑血管事件，少数患者形成动脉瘤或夹层动脉瘤，甚至危及生命。

难度在于诊断。从现有资料看，国内经病理检查确诊的巨细胞动脉炎不足百例，而国外文献报道华裔人种病理确诊的也仅有十余例。因该病在我国极为罕见，我国尚缺乏该病的流行病学资料。由于该病临床表现复杂多变，可隐匿或急性起病，因此很容易漏诊或误诊。多种影像学检查可用于该病的初步诊断，包括视网膜荧光血管造影（FFA），动脉插管数字减影动脉造影术（DSA）、计算机断层扫描血管造影（CTA）、磁共振血管成像（MRA）、正电子发射计算机断层/计算机断层扫描（PET/CT）或彩色多普勒超声等，颞动脉活检是诊断巨细胞动脉炎的“金标准”。

为尽快确诊并给予老人及时有效的治疗，眼科主任刘丹岩教授立即组织多学科MDT诊疗。神经外科副主任医师李琛会诊后，切取左侧颞浅动脉分支组织约2cm送病理检查；病理科主任李月红教授加急会诊，完成病理切片的制备，出具病理检查报告；神经内科副主任医师王梁为患者评估了颅内情况及患者认知功能情况；腹部超声科副主任王一为患者进行了右侧颞浅动脉及颈部、腹部动脉超声检查，超声检查报告为右侧颞浅动脉动脉炎并除外主动脉动脉瘤……这支罕见病多学科团队，仅一天就确诊老人为罕见的巨细胞动脉炎。

确诊后，免疫风湿科郭惠芳教授提出激素治疗方案建议，并为患者后续治疗提出指导意见。经过治疗，患者头疼症状明显好转，最终保住了右眼视力，痊愈出院。

至此，我院已成为了全国少数几个对巨细胞动脉炎进行及时确诊和有效治疗的医院。

不断探索快速诊断识别罕见疾病

罕见病虽然发病率低，但我国人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不小，罕见病并不“罕见”。但罕见病的社会认知度很低，就连很多医生都不是很了解。罕见病的诊断需要专业平台的特殊检查，确诊后的治疗更是艰难，导致许多患者延误了病情。

人民至上、生命至上。作为一所在燕赵大地百姓中享有盛誉的百年医院，我院秉承大医精诚的医院精神，大力开展罕见病诊疗工作，着力解决群众就医急难愁盼，在省内率先成立罕见病MDT会诊中心，为一批罕见病患者提供更为全面、规范、专业、合理的诊疗方案。多学科多领域的专家共同商讨、给出权威治疗方案，不仅减少了患者的误诊误治，同时还缩短了诊断和治疗时间，避免了不断转诊、重复检查给患者家庭带来的经济负担和时间成本，让罕见病的治疗更有保障、有温度。

此外，我院作为“中国罕见病诊疗协作网”河北省牵头医院，“河北省罕见病质控中心”挂靠单位，积极组织全省同仁参加学术讲座培训，远程会诊外院患者等，助力我省罕见病诊疗能力的提升，为健康河北建设贡献力量。

文字 | 常海玉 段佳良

排版 | 常海玉

审改 | 陈世文