多系统受损“健康保卫战” | 河北医大二院小儿内科等8科室会诊为患儿排忧解难

近日，我院小儿内科接诊了一位不同寻常的小病人。患儿为8岁男孩，自幼有皮肤色素脱失，院外多次就诊均未能明确诊断。入院前该患儿出现腹痛、腹部包块，入院后经相应检查确诊为一种罕见病——结节性硬化症。

该病导致患儿涉及到多系统损害，为给小患者提供最佳治疗方案，我院小儿内科联合内分泌内科、泌尿外科、皮肤科、医学影像科、肾内科、风湿免疫科、病理科等相关科室专家共同举办了一场罕见病（结节性硬化症）多学科会诊，为患儿排忧解难。

结节性硬化症

结节性硬化症是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要症状特征的遗传性疾病。可导致多器官受累，累及脑、皮肤、周围神经、肾脏、肺、心脏等。该病发病率约为1/10000-1/6000，多于儿童期发病。

本次多学科会诊由小儿内科戎赞华提供病例及申请，获得内分泌内科张松筠罕见病MDT平台的大力支持。在一个半小时的会诊时间里，各位教授在仔细查看患儿后积极建言献策，从各自专业角度分析了结节性硬化症的疾病特点及治疗注意事项。

小儿内科神经专业卢艳指出，结节性硬化症可以颅脑表现为首发症状，该患儿目前存在影像学颅脑异常，尚未出现癫痫等临床表现，在后续治疗中须严密观察患儿情况，警惕癫痫发作的可能；医学影像科周丽霞从影像专业角度详细讲解了结节性硬化症患者典型的颅脑核磁及腹部CT表现，同时指出，存在非典型影像表现患者可结合分子遗传学做出精准诊断；因该患儿存在结节性硬化症肾脏损害——肾血管平滑肌瘤，泌尿外科王东彬从外科角度详细讲解了肾血管平滑肌瘤的管理策略；皮肤科张晓光指出，结节性硬化症患者有比较典型的皮肤表现，强调仔细的全身查体可以避免漏诊甚至误诊。

本次会诊免去了家长带领患儿多科室奔波就诊之苦，对患儿未来的治疗有明确的指导作用。河北医大二院罕见病会诊平台把各个学科的专家聚集在一起，群策群力，为疑难病患者的诊断和治疗提供全面、专业的意见和方案，为更多患者带来福音。

文字 | 苏庆晓 赵鑫

编辑 | 王欣宇

审改 | 陈世文