快速进展的青年卒中伴心包积液，竟是血管炎作怪——我院罕见病MDT解难题并全省直播

37岁的牛女士（化名），因右侧肢体无力伴双下肢指凹性水肿入住我院神经内科，初步诊断为颅内多发脑梗死，检查发现颅内血管多发狭窄，大量心包积液伴低蛋白血症，经常规抗血栓药物治疗后病情仍有加重……

1月30日12时，我院组织罕见病MDT专家会诊，最终锁定病因是免疫相关性血管炎——大动脉炎，并制定了详尽周全的治疗方案。

本次会诊进行了网络现场直播，全省罕见病诊疗协作网成员单位及92家专科联盟医院的专家们线上学习了会诊过程。

大动脉炎是累及主动脉及其主要分支的慢性进展性、非特异性大血管炎。其发病机制尚未明确，疾病早期主动脉外膜可有大量炎性细胞浸润和纤维化，并逐渐累及全层，导致血管壁显著增厚、僵硬、顺应性下降，管腔狭窄甚至闭塞或扩张，直接影响重要脏器如心、脑、肾等的供血，出现相应器官缺血表现，严重时可造成脏器功能不全。

免疫相关性血管炎临床表现复杂多样，缺乏特异性实验室指标，诊断治疗极具挑战性。在神经内科贾丽景教授主持下，主管医生汇报了患者的基本情况及住院诊治经过。风湿免疫科、心血管内二科、内分泌内科、腹部超声科、心脏超声科、医学影像科等科室专家先后从自身专业角度进行疾病解读，提出会诊意见，并围绕患者病情发展、治疗、预后等方面展开了详细讨论，条分缕析、环环深入，最终确诊病因并制定了周到详尽的治疗方案。

疑难罕见病患者人数少且人群分散，临床表现复杂多样，许多病症没有被充分认识。开展罕见病多学科会诊是提升罕见病诊疗能力的重要途径之一，作为全国罕见病诊疗协作网河北省牵头医院，我院积极推动多学科联合治疗罕见病，同时通过会议培训、专家指导、会诊直播等形式带动、提升我省医务人员对罕见病的认识和诊疗水平，为罕见病患者的治疗带来了福音。

文字 | 崔洁涵 杨潇

图片 | 崔洁涵 杨潇

编辑 | 王欣宇

审改 | 陈世文