两例法布雷病患者在我院罕见病MDT会诊下迎来希望之光

肾内科患者李女士反复流产、胎停育，她的母亲梦一次又一次的破碎了……

心内二科患者小丁，从小便遭受无汗、肢体麻疼的困扰，不能像其他孩子一样在运动场上追逐嬉闹……

两位患者分别于3年前、8年前确诊为法布雷病，但苦于沉重经济负担及当地医院治疗经验缺乏，一直未得到正规治疗，痛苦不堪的他们来到我院就医。

肾内科李绍梅教授、心血管内二科鲁静朝教授接诊患者后，在最短时间内完善相关并发症检查。检查发现：两位患者均有不同程度的肾脏、心脏、神经、眼部受累。为尽快明晰病情、规范治疗，两位教授组织了我院罕见病MDT团队会诊。

法布雷病是一种罕见的x连锁遗传性溶酶体贮积病，该病是由于患者体内α半乳糖苷酶A活性降低或缺乏，可造成神经酰胺三己糖苷（GL3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、胃肠道等处堆积，导致多器官并发症，重者可引起肾功能衰竭、心力衰竭、脑卒中等严重并发症，甚至过早死亡。目前法布雷病的主要治疗手段为酶替代治疗----阿加糖酶α和阿加糖酶β。

会诊中，在我院罕见病MDT负责人、内分泌科张松筠教授的主持下，肾脏内科李绍梅教授、心血管内二科鲁静朝教授、心脏超声二科尹洪宁教授、神经内科董惠副主任医师、眼科马菲妍主治医师分别从自己的专业角度分析了患者的病情，并对患者的下一步治疗提出会诊意见。

张松筠教授介绍，法布雷病累及全身多个器官，需多学科协作共同诊治管理，才能为患者提供最佳的治疗方案。我院是河北省罕见病质量管理与控制中心，也是省内最早应用阿加糖酶α进行治疗的医院，目前已经涵盖19个专业近30名专家，已经为20余名法布雷患者提供了专业规范的诊治。

张教授向全省同仁呼吁，在遇到疑似法布雷患者，尤其具有家族病史的病人，医生应主动进行筛查。

早筛查，早诊治、早获益，让我们携起手来，共同努力，让罕见病不再罕见!

文字 | 朱娇妹 赵文龙

排版 | 赵文龙

审核 | 陈世文