我院联合中国罕见病联盟举办“河北省罕见病大讲堂“第十六讲

近日，我院与中国罕见病联盟联合举办 “河北省罕见病大讲堂第十六讲”。会议特别邀请哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科乔虹团队、我院急诊科高恒波教授团队做专题报告和病例分享。会议采用线上方式进行，来自内分泌科、急诊科、儿科、新生儿科、妇产科、遗传咨询科等各专业专家线上观看了会议。

哈尔滨医科大学附属第二医院主任乔虹教授深耕内分泌和罕见病多年，此次应邀做了关于“先天性肾上腺发育不良”的学术报告，该病表现为肾上腺皮质功能减退和性腺发育不良。乔虹教授从遗传机制、流行病学、诊断标准、早期识别、出生筛查等方面对先天性肾上腺发育不良做了详尽的讲解，阐述了X连锁遗传模式下该病在婴幼儿期、儿童期、青春期的临床特点，以及新生儿筛查与早期诊治在该病管理中的重要性。哈尔滨医科大学附属第二医院赵晓宇医生分享了一例以“反复呕吐、肤色加深”的患儿病例。

我院急诊科长期以来负责救治省内疑难危重病人，其中很多急性发作的罕见病患者，科室积累了丰富的罕见病诊治经验。高恒波教授介绍了“高氨血症”的常见病因，包括“尿素循环障碍类疾病”“有机酸异常”“肉碱异常”以及继发性高氨血症。并且详细讲解了该病急性期和稳定期的治疗措施。我院急诊科肖浩医生分享了一例意识不清患者从入院到确诊为“鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症”的诊治经过。

大会主席、我院内分泌科张松筠教授在会议总结中表示今后还将继续丰富罕见病大讲堂的形式和内容，提升罕见病的识别意识，让更多的罕见病被看见、被发现、被诊治、被关注。规范罕见病诊治流程，提升我院罕见病诊疗能力，为更多患者和家庭带去希望。

文字 | 高明 李欣然

排版 | 李欣然

审核 | 牟 宇