哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授来我院进行学术交流

为提升临床医师的遗传学素养，促进我院儿科专业技术和科研水平的进步，10月15日，张会丰教授邀请美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授沈亦平来院进行学术交流。

沈亦平教授是我院客座教授，是美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授、哈佛医学院医学遗传学培训课程主任、遗传诊断实验室医学顾问、麻省总院人类遗传研究中心研究员、美国医学遗传学专家委员会委员、中国医师协会医学医学遗传分会常委、中国遗传学会遗传咨询分会委员、中国出生缺陷干预救助基金会儿童代谢病专家委员会委员。

沈教授此行分为三个部分。首先，结合到场的两位罕见遗传性疾病患者，与我们进行了疑难复杂遗传性疾病病例讨论，为我们开拓了诊疗思路，并为我们的科研课题设计进行了具体的指导。在与病人沟通的过程中，沈教授认真了解患儿病情，仔细倾听家长的陈述，耐心细致解答家长的问题，缓解家长焦虑紧张的心情，并想方设法为这些孤儿病患者提供最大的治疗帮助，让我们感受到暖暖的人文关怀，使我们受益匪浅，感动满满。

接下来，沈教授进行了《临床医生应具备的遗传学素质》专题讲座。他提出既往儿科医师都是传染病医师，如今儿科医师都应该是遗传学医师，精准医学时代已经到来，遗传性疾病诊治是这一时代临床医生的重要责任和历史使命。沈教授为我们详细讲解了基因诊断的挑战及应对策略，遗传学研究的根本问题是了解基因型与表型的相关性，而基因型的研究依赖于基因检测技术的进步，如今技术发展迅速，我们首先应该具备识别遗传病的能力，结合临床评估，进行临床诊断，再根据临床诊断选择合适的遗传学检查方法，基因变异的解读应结合变异类型、病人表型及预测软件等综合信息来确定。遗传咨询是一项复杂的工作，应由专业遗传咨询师协助临床医生来共同完成。讲座结束后大家反响热烈，抓住与大咖交流的机会，提问关于基因报告解读方面的问题，沈教授当场为大家演示如何读懂报告，如何通过OMIM、ClinGen等专业数据库进行疾病的检索与验证，毫无保留的向我们传递遗传学知识，让我们仿佛回到学生时代。感恩沈教授的指导！

专题讲座结束后，沈教授来到医大本部，为儿科系的同学们介绍美国医学教育体系，分享自己的感悟，希望大家做一个有技术、有情怀的优秀医生。讲座结束，同学们争相提问，向大咖请教学习中的困惑和疑虑，沈教授用心解答，给予大家充满正能量的引导和鼓励，在这些未来的儿童健康守护者心中种下温暖而有力量的种子。

沈教授此行为儿科同道带来了专业的遗传学知识，提高了儿科对于遗传性疾病的认识，调动了大家学习遗传性疾病的积极性。