遗传阻断，精彩无“陷”｜我院生殖医学科助力“白化病”夫妇孕育第二胎健康宝宝

日前，一位患有白化病的孕妇做完孕检后，和爱人专程到我院生殖医学科致谢。据悉，这是该孕妇在我院接受“第三代试管婴儿技术”后，成功孕育的第二个健康宝宝。

白化病是罕见病的一种，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病。罕见病又称“孤儿病”，是一类发病率极低的疾病的统称。目前，全球已知的罕见病超过7000 种，其中白化病、血友病、脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良、马凡综合征等在我国发病较多。

研究显示，近80%的罕见病是由遗传因素导致，包括染色体数目和结构异常，致病性拷贝数变异和基因突变等。也就是说，只要有生命的传承，就有可能发生罕见病。那罕见病患者或者携带致病基因的人，能否生育孩子呢？胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的出现，为这类患者孕育健康后代带来了福音。

PGD技术，俗称“第三代试管婴儿技术”，可以有效预防因遗传因素导致的出生缺陷。该技术针对具有明确致病基因或染色体异常携带者夫妇进行促排卵，借助体外受精－胚胎移植技术对早期胚胎进行植入前活检和遗传学分析，将检测正常的胚胎植入子宫，从而获得健康胎儿。目前PGD主要应用于染色体异常和单基因遗传病两大类疾病的检测，该技术可从根本上实现染色体异常和单基因遗传病的“早发现、早诊断、早干预”，预防遗传病患儿的出生，满足更多类型患者生育健康宝宝的愿望。

我院生殖医学科始建于1996年，为国家妇产疾病临床医学研究中心北京大学第三医院分中心，河北省辅助生殖技术质控中心。该科技术实力雄厚，多项辅助生殖技术开河北省先河，省首例试管婴儿，省首例“冻融胚胎”试管婴儿，省首例“冷冻卵子”试管婴儿，省首例采用卵子激活技术试管婴儿均在这里诞生。

为保障更多家庭“生得出”、“生得好”，在科主任郝桂敏教授、副主任赵志明教授的带领下，生殖医学科PGD团队努力攻关，于2019年5月助力这对“眼皮肤白化病”夫妻成功孕育省内首例单基因遗传病PGD试管婴儿。2020年2月2日，男婴呱呱坠地，出生时体重6斤8两，各项评分正常。目前这个男孩已经三岁，身体健康，乖巧可爱。随着国家生育政策的调整，这对患者夫妇再次到生殖医学科就医，实现了生育健康二胎宝宝的心愿。

近年来，生殖医学科一直致力于从生命起源预防出生缺陷的发生，为更多的家庭带去幸福。截至目前，科室团队已进行五十多个单基因病的诊断周期，完成了胚胎诊断，共涉及疾病种类30余种，如苯丙酮尿症、多囊肾、结节硬化症、血友病、遗传性耳聋、糖原贮积症、神经纤维瘤病等。

因爱而生，为爱而来，遗传阻断，精彩无“陷”。生殖医学科团队将奋力开拓、勇毅前行，用爱创造健康生命，为更多的家庭打造一个无“陷”的未来！

文字 | 陈世文

图片 | 生殖医学科

排版 | 李欣然

审核 | 牟宇